تنظم الجمعية السعودية لطب أعصاب الأطفال وعلى مدار يومين، القمة السعودية للأمراض النادرة وذلك في العاصمة الرياض، بمشاركة الأطباء والمختصين من مختلف التخصصات الطبية.
وشهدت القمة عقد عدد من الجلسات الخاصة بمشاركة المختصين في طب أعصاب الأطفال والأمراض النادرة، حيث أكد المشاركون خلال الجلسات على أهمية إجراء الفحوصات الطبية ماقبل الزواج وعمل كافة الفحوصات التي من شأنها أن تحد من الأمراض الوراثية ووقاية الأجيال القادمة من الأمراض الوراثية، مضيفين إلى أهمية نشر التوعوية في كافة المعلومات الطبية بين أفراد المجتمع للوقاية منها.
كما قدم الأطباء المشاركون في جلسات القمة العديد من الأرقام والإحصائيات في الأمراض الوراثية والنادرة، مؤكدين على ضرورة زيارة الطبيب المختص وعمل الفحوصات الطبية اللازمة والعمل على الإجراءات الطبية التي يجب اتباعها والتأكد من عدم وجود أي خطورة على الطفل.
وشهدت القمة عرض العديد من الدراسات الحديثة والبحوث العلمية المتعلقة بطب الأعصاب وضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال، مؤكدين على أهمية أخذ كافة التطعيمات بشكل منتظم منذ الشهور الأولى للطفل، إضافةً إلى أهمية الوصول للرعاية اللازمة وتحسين نوعية الحياة للطفل المصاب بالأمراض النادرة، وأهمية الاختبارات الجينية في تشخيص الأمراض النادرة وتسهيل علاجها، فضلاً عن التحديات التي تواجه معالجة الأمراض النادرة.
بدوره أكد رئيس القمة السعودية للأمراض النادرة رئيس الجمعية السعودية لطب اعصاب الأطفال واستشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب بجامعة الملك سعود الأستاذ الدكتور فهد البشيري، أن المؤتمر يهدف إلى تسليط الضوء على الأمراض التي تصيب الجهاز العصبي لدى الأطفال، إضافةً إلى الأمراض النادرة بشكل عام، مبينًا أن المؤتمر سيشهد بحث سبل التشخيص المبكر لهذه الأمراض النادرة ووسائل إنشاء سجلات لمثل هذه الأمراض، والتأكيد على التشخيص المبكر لمثل هذه الأمراض، بالإضافة إلى دعم المرضى المصابين بها من خلال توفير ودراسة وإثراء البحوث العلمية والتي تسهم في علاج مثل هذه الأمراض.
وشدد الدكتور البشيري على أن كثير من الأمراض النادرة يعود سببها إلى العامل الجيني والوراثي، مؤكدًا بأنهم يعملون على تقديم العديد من البرامج الهادفة إلى نشر التوعوية بين أفراد المجتمع والتأكيد على أهمية الفحص المبكر لمعرفة الأمراض وكذلك الفحوصات اللازمة قبل الزواج سيحد بشكل كبير من تكرار مثل هذه الأمراض في المستقبل وللأجيال القادمة، فضلًا عن التأكد على الصحة العامة للمقبلين على الزواج ومعرفة التاريخ المرضي للزوجين.
