تمكن مستشفى جنوب القنفذة العام من تشخيص حالة مرضية نادرة لطفل حديث الولادة، والعاشرة من نوعها عالميًا، باستخدام فحوصات دقيقة واكتشاف طفرة جينية نادرة تسمى Autosomal recessive GRIN1. وقد تم نشر هذا الإنجاز في مجلات طبية عالمية، مما يعكس الجهود الحثيثة للفريق الطبي والدعم الكبير المقدم من تجمع مكة المكرمة الصحي. هذا الإنجاز يساهم في تحسين مستوى الخدمات الصحية وتوفير رعاية طبية متميزة للمرضى.
تصنيف العاشرة عالمياً: تشخيص حالة جينية نادرة لحديث الولادة في القنفذة باستخدام الكلمات الأكثر بحثًا
في إنجاز طبي جديد يُضاف إلى سجلات الإنجازات الطبية السعودية، نجح مستشفى جنوب القنفذة العام، التابع لتجمع مكة المكرمة الصحي، في تشخيص حالة مرضية نادرة لدى طفل حديث الولادة، تُعد العاشرة من نوعها على مستوى العالم.
تشخيص حالة الطفل وتوفير الرعاية
وأوضح تجمع مكة الصحي أن الطفل حظي بعناية طبية فائقة منذ ولادته نتيجة معاناته من تشنجات مستمرة، على الرغم من عدم وجود تاريخ مرضي مماثل في عائلته.
وبعد إجراء سلسلة من الفحوصات الدقيقة، التي شملت فحص الجينات WES، تمكن الفريق الطبي من تشخيص الحالة بدقة عالية، وتحديد وجود طفرة جينية نادرة تُعرف باسم Autosomal recessive GRIN1.
تُعد هذه الطفرة من الحالات النادرة التي تؤثر بشكل كبير على نمو الطفل، وقد تم توثيق أول حالة مشابهة لها في عام 2016.
وأكد تجمع مكة الصحي أن هذا الإنجاز الطبي المميز، الذي تم تسجيله ونشره في مجلات طبية عالمية مرموقة، يعكس الجهود الحثيثة المبذولة من قبل الكوادر الطبية في مستشفى جنوب القنفذة، والدعم الكبير الذي يقدمه تجمع مكة المكرمة الصحي للارتقاء بمستوى الخدمات الصحية وتقديم رعاية طبية متميزة للمرضى.
